Nuestra historia....
Mi hija que hoy tiene 9 años fue diagnosticada hace 7 años en ese momento ya tenia 2 años y medio, desde los 8 meses notamos que freno el crecimiento, fue atendida por pediatría, genética, endocrinologia con gran cantidad de exámenes médicos que no encontraron respuesta, hasta que por fin ortopedia después de realizar un examen radiográfico de huesos largos nos dio como resultado DISCONDROSTEOSIS DE LERI- WELL (DLW) es una displasia esquelética marcada por una estatura desproporcionadamente baja y la característica deformación de muñeca de Madelung.
En un comienzo los especialistas no mostraban gran interés por buscar un tratamiento que nos pudiera ayudar, pero en el año 2013 recibimos la bendición de encontrarnos con quien para mi es un ángel en la vida de mi hija, Una endocrinóloga con la vocacional a flor de piel, quien desde ese momento trabaja para darle calidad de vida a mi hija.
Esta doctora presento el caso a un doctor experto de Suecia, quien llego a Colombia para un congreso, la doctora en un gran compromiso por encontrar mas respuestas puso a todo un equipo a trabajar.... un ejemplo de ese interés fue poner a dos doctora alumnas de especialización en endocrinologia a que realizara la traducción a ingles de la historia clínica de la niña.
En la mitad del congreso le pidió al doctor que salieran para exponer un caso. Este experto sin conocer todavía la historia medica de la niña menciono: síndrome discondrosteosis de Leri-Weill
Con gran asombro para todos menciono genéricamente de donde provenía (los anteriores especialistas siempre nos dijeron que era una mutación nueva de un gen) .
Gracias a estos especialistas y después de un largo proceso administrativo de autorizaciones hace 4 meses (octubre de 2014) iniciamos un tratamiento con hormona de crecimiento con gran resultado ya la niña aumento 2 centímetros (Después de pasar años sin crecer ni un centímetro) y ortopedia supervisa la deformación de las extremidades.
No es fácil cada noche inyectarle la hormona pero como dice mi princesa "Valen la pena los chuzones"
